es

Diagnòstic Prenatal

El Diagnòstic Prenatal

El diagnòstic prenatal és el conjunt de proves que realitzem durant l’embaràs per identificar possibles defectes congènits en el fetus o factors de risc materns que requereixen controls més estrictes durant la gestació. El diagnòstic precoç de qualsevol defecte congènit en el fetus possibilita la presa de les mesures adequades, tan durant l’embaràs com durant el part, per evitar riscos innecessaris tan a la mare com en el fetus e intentar millorar el pronòstic del nadó. A més avui en dia, alguns dels defectes congènits poden ser tractats intraúter.

Què és un defecte congènit? És qualsevol anomalia del desenvolupament morfològic, estructural, funcional o molecular que es troba al néixer (encara que a vegades poden aparèixer més tard), externa o interna, familiar o esporàdica, hereditària o no, única o múltiple.

Són molt freqüents els defectes congènits? Quants tipus de defectes congènits hi ha? Al voltant del 3% dels nadons vius presenten alguna anomalia al néixer, però l’any de vida, aquesta xifra augmenta fins el 4-7%.

Hi ha 3 tipus fonamentals de defectes congènits:

  • Anomalies cromosòmiques: Són responsables del 12% dels defectes congènits. La més coneguda de totes aquestes anomalies és la síndrome de Down. La freqüència de la síndrome de Down és molt variable segons l’edat de la mare.
  • Malalties genètiques: Són responsables d’ aproximadament el 28% de tots els defectes congènits. El diagnòstic d'algunes d’aquestes malalties és possible mitjançat tècniques de DNA. Malgrat tot, no totes són diagnosticables prenatalment avui en dia. Una de les malalties més conegudes d’aquest grup és la fibrosi quística
  • Malformacions: Representen el 60% de les anomalies congènites. El seu diagnòstic és possible, en la majoria dels casos, mitjançat ecografies d’alta resolució.

Quines són les tècniques que utilitza el diagnòstic prenatal? Les tècniques emprades en el diagnòstic prenatal les podem dividir en tècniques invasives o no invasives.
Les tècniques no invasives són les que utilitzem en tota la població, es a dir en totes les gestants que no presenten cap risc per a cap malformació en concret. Entre aquestes proves es troben l’ecografia, el test combinat per la detecció de malalties cromosòmiques i els test de DNA no invasiu en sang materna. Aquestes tècniques no comporten cap risc per fetus.

Les tècniques invasives tenen un petit risc pel fetus (pèrdua fetal aproximadament 0.5-1%) i són les que utilitzem en les gestants que sí que tenen un risc de defecte congènit alt. Aquestes proves són la amniocentesi o biòpsia corial, bàsicament.

  • Tècniques no invasives
    • Ecografia. La ecografia és la prova principal en el diagnòstic prenatal. És imprescindible i s’hauria de practicar a totes les embarassades per conèixer el benestar fetal. Hi ha 3 ecografies bàsiques durant la gestació:
      • Al primer trimestre: Avui en dia és una ecografia molt important. Aquest primera ecografia s’ha de realitzar entre les setmanes 11 i 13,6 de la gestació. En ella descartem la presència de marcadors de cromosomopaties (translucència nucal, òs nasal, flux sanguini en el ductus venós), realitzem un primer estudi anatòmic del fetus per descartar ja malformacions majors i estudiem el flux artèries uterines per descartar el risc de pre eclampsia durant la gestació. El professional que realitzi aquesta prova ha d’estar format i acreditat específicament per poder realitzar-la.
      • Al segon trimestre: Es realitza al voltant de les 20-22 setmanes de la gestació. Aquestes setmanes són les més adients per realitzar un estudi anatòmic del fetus i així poder descartar malformacions estructurals. Aquest ecografia s’ha de realitzar amb personal qualificat, preparat i acreditat per a realitzar aquestes tipus de exploracions. De la mateixa manera, els aparells que s’utilitzen han de ser d’alta definició.
      • Al tercer trimestre: Es realitza al voltant de les setmanes 32-34 de la gestació. Aquesta ecografia es realitzar per la detecció d’anomalies que poden aparèixer tard durant la gestació, per estudiar el benestar fetal i per estimar el pes del nadó al naixement.
    • Test de DNA fetal en sang materna. Es pot realitzar a partir de la setmana 10 de la gestació. En menys de 2 setmanes es permet conèixer el risc de la síndrome de Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13) i anomalies relacionades amb els cromosomes sexuals (X i Y). Es fa mitjançat una presa de sang materna. Mitjançant un complicat procés tecnològic de seqüenciació de DNA, es busca DNA fetal que circula lliurement a la sang materna. Amb aquesta tecnologia s’obté una anàlisis estadístic de la probabilitat que té el fetus de patir qualsevol de les malalties anteriorment descrites. La sensibilitat i especificitat del test és molt elevada, al voltant del 99%, sobretot en els cas de la síndrome de Down. Actualment aquesta nova eina també et permet calcular el risc d’altres malalties que s’inclouen dins del apartat de malalties genètiques (microdeleccions) com és la síndrome de DiGeorge
    • Test combinat per screening de síndrome de Down. És el test combinat de primer trimestre o EBA screening (cribatge ecogràfic i bioquímic d’aneuploïdies). És la combinació i estudi estadístic per a calcular es risc de una malaltia cromosòmica (sobretot la síndrome de Down), de l’edat de la mare, marcadors bioquímics (beta-HCG i PAPP-A) i la mesura de la translucència nucal a la ecografia de les 11-13,6 setmanes. Els resultats tenen una taxa de detecció al voltant del 90% amb una taxa de falsos positius del 3-5%.
  • Tècniques invasives de diagnòstic prenatal
    Les tècniques invasives consisteixen en la presa de material d’origen fetal (habitualment líquid amniòtic o teixit placentari) per poder realitzar un estudi cromosòmic o genètic del fetus. Aquestes proves es realitzen en gestants de risc de tenir malformacions fetals, ja que existeix un risc de pèrdua fetal, al voltant del 0-5-1%. El material obtingut s’envia al laboratori per a ser analitzat mitjançant diferents tècniques de cultiu cel·lular o citogenètica molecular per descartar anomalies cromosòmiques o genètiques. Els resultats poden trigar entre 48 hores i 3 setmanes, segons la tècnica utilitzada pel seu diagnòstic.

    Les tècniques més utilitzades són:
    • Biòpsia corial. Es realitza entre les 11 i14 setmanes de la gestació. Consisteix en la presa de una mostra del corion fetal (placenta). Aquesta biòpsia es pot realitzar per via abdominal o via vaginal.
    • Amniocentesis. Es realitza entre les 15 i 18 setmanes de la gestació. És la obtenció de líquid amniòtic que envolta al fetus mitjançant una punció abdominal.

 

Dra. Pilar Prats Rodríguez
Nº col.: 32321