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Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal es el conjunto de pruebas que realizamos durante el embarazo para identificar posibles defectos congénitos en el feto o factores de riesgo maternos que requieren controles más estrictos durante la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la toma de las medidas adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios tanto a la madre como en el feto e intentar mejorar el pronóstico del bebé. Además, hoy en día, algunos de los defectos congénitos pueden ser tratados intraútero.

¿Qué es un defecto congénito? Es cualquier anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que se encuentra al nacer (aunque a veces pueden aparecer más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

¿Son muy frecuentes los defectos congénitos? ¿Cuántos tipos de defectos congénitos hay? Alrededor del 3% de los recién nacidos vivos presentan alguna anomalía al nacer, pero al año de vida esta cifra aumenta hasta el 4-7%.

Hay 3 tipos fundamentales de defectos congénitos:

  • Anomalías cromosómicas: Son responsables del 12% de los defectos congénitos. La más conocida de todas estas anomalías son el síndrome de Down. La frecuencia del síndrome de Down es muy variable según la edad de la madre.
  • Enfermedades genéticas: Son responsables de aproximadamente el 28% de todos los defectos congénitos. El diagnóstico de algunas de estas enfermedades es posible mediante técnicas de DNA. Sin embargo, no todas son diagnosticables prenatalmente hoy en día. Una de las enfermedades más conocidas de este grupo es la fibrosis quística.
  • Malformaciones: Representan el 60% de las anomalías congénitas. Su diagnóstico es posible, en la mayoría de los casos, mediante ecografías de alta resolución.

 

¿Cuáles son las técnicas que utiliza el diagnóstico prenatal? Las técnicas empleadas en el diagnóstico prenatal las podemos dividir en técnicas invasivas o no invasivas.

Las técnicas no invasivas son las que utilizamos en toda la población, es decir, en todas las gestantes que no presentan ningún riesgo para ninguna malformación en concreto. Entre estas pruebas se encuentran la ecografía, el test combinado para la detección de enfermedades cromosómicas y los test de ADN no invasivo en sangre materna. Estas técnicas no suponen ningún riesgo para el feto.

Las técnicas invasivas tienen un pequeño riesgo para el feto (pérdida fetal aproximadamente 0.5-1%) y son las que utilizamos en las gestantes que sí tienen un riesgo de defecto congénito alto. Estas pruebas son la amniocentesis o biopsia corial, básicamente. 

  • Técnicas no invasivas
    • Ecografía. La ecografía es la prueba principal en el diagnóstico prenatal. Es imprescindible y debería practicar a todas las embarazadas para conocer el bienestar fetal. Hay 3 ecografías básicas durante la gestación:
      • En el primer trimestreHoy en día es una ecografía muy importante. Esta primera ecografía debe realizarse entre las semanas 11 y 13,6 de la gestación. En ella descartamos la presencia de marcadores de cromosomopatías (translucencia nucal, hueso nasal, flujo sanguíneo en el ductus venoso), realizamos un primer estudio anatómico del feto para descartar ya malformaciones mayores y estudiamos el flujo arterias uterinas para descartar el riesgo de pre eclampsia durante la gestación. El profesional que realice esta prueba debe estar formado y acreditado específicamente para poder realizarla.
      • En el segundo trimestreSe realiza en torno a las 20-22 semanas de la gestación. Estas semanas son las más adecuadas para realizar un estudio anatómico del feto y así poder descartar malformaciones estructurales. Este ecografía debe realizarse con personal cualificado, preparado y acreditado para realizar estas tipo de exploraciones. Del mismo modo, los aparatos que se utilizan deben ser de alta definición.
      • En el tercer trimestre: Se realiza alrededor de las semanas 32 a 34 de la gestación. Esta ecografía se realizó para la detección de anomalías que pueden aparecer tarde durante la gestación, para estudiar el bienestar fetal y para estimar el peso del bebé al nacimiento. 
    • Test de ADN fetal en sangre materna. Se puede realizar a partir de la semana 10 de la gestación. En menos de 2 semanas se permite conocer el riesgo del síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18), Patau (trisomía 13) y anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales (X e Y). Se hace mediante una toma de sangre materna. Mediante un complicado proceso tecnológico de secuenciación de ADN, se busca ADN fetal que circula libremente en la sangre materna. Con esta tecnología se obtiene un análisis estadístico de la probabilidad que tiene el feto de sufrir cualquiera de las enfermedades anteriormente descritas. La sensibilidad y especificidad del test es muy elevada, alrededor del 99%, sobre todo en el caso del síndrome de Down. Actualmente esta nueva herramienta también te permite calcular el riesgo de otras enfermedades que se incluyen dentro del apartado de enfermedades genéticas (microdelecciones) como es el síndrome de DiGeorge.
    • Test Combinado para screening de síndrome de Down. Es el test combinado de primer trimestre o EBA screening (cribado ecográfico y bioquímico de aneuploidías). Es la combinación y estudio estadístico para calcular el riesgo de una enfermedad cromosómica (sobre todo el síndrome de Down), de la edad de la madre, marcadores bioquímicos (beta-HCG y PAPP-A) y la medida de la translucencia nucal en la ecografía de las 11 a 13,6 semanas. Los resultados tienen una tasa de detección alrededor del 90% con una tasa de falsos positivos del 3-5%.

 

  • Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal. Las técnicas invasivas consisten en la toma de material de origen fetal (habitualmente líquido amniótico o tejido placentario) para poder realizar un estudio cromosómico o genético del feto. Estas pruebas se realizan en gestantes de riesgo de tener malformaciones fetales, ya que existe un riesgo de pérdida fetal, alrededor del 0-5-1%. El material obtenido se envía al laboratorio para ser analizado mediante diferentes técnicas de cultivo celular o citogenética molecular para descartar anomalías cromosómicas o genéticas. Los resultados pueden tardar entre 48 horas y 3 semanas, según la técnica utilizada para su diagnóstico.

    Las técnicas más utilizadas son:
    • Biopsia corial. Se realiza entre las 11 y14 semanas de la gestación. Consiste en la toma de una muestra del corion fetal (placenta). Esta biopsia se puede realizar por vía abdominal o vía vaginal.
    • Amniocentesis. Se realiza entre las 15 y 18 semanas de la gestación. Es la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción abdominal.

 

Dra. Pilar Prats Rodríguez
Nº col.: 32321